Childhood hypothyroidism
den infantil hypothyroidisme påvirker mellem en og tre procent af børnepopulationen. Efter fødslen kan de fleste medfødte hypothyroidism diagnosticeres og behandles hurtigt. Skjoldbruskk hormoner er nødvendige for udviklingen af centralnervesystemet. På en sådan måde, at manglen på disse hormoner i de sidste måneder af svangerskabet og de første dage i livet forårsager en irreversibel mental retardation.
Den vigtige rolle thyroid hormoner
Derfor skal alle gravide kvinder have normale skoldbruskhormonværdier, hvilket betyder at have tilstrækkelige niveauer af jod til den korrekte udvikling af fosteret. Desuden er skjoldbruskkirtelhormoner nødvendige for, at visse organer og systemer fungerer korrekt (metabolisme, hjerte, fordøjelsessystem, reproduktionssystem osv.), Som påvirkes, når du ikke har tilstrækkelige niveauer.
I den pædiatriske befolkning er hypothyroidisme den hyppigste skjoldbruskkirtelfunktion, med en udbredelse - ifølge de seneste offentliggjorte studier - mellem 1% og 3%. På den anden side anslås det, at 5% af børnene har mild eller subklinisk hypothyroidisme. Diagnosen af det største antal infantil hypothyroidisme mild er på grund af færdiggørelsen af diagnosen og indledningen af behandlingen på et passende tidspunkt og til forbedring af påvisningen af nogle falske negative tilfælde, såsom tvillinger, takket være den gentagne hælprøve på 15 dage.
Diagnose af barndomshypothyroidisme
Gennem diagnosen i barndommen er det muligt at forhindre fremtidige ændringer af skjoldbruskkirtlen i voksenalderen. Faktisk bliver flere og flere værker af skjoldbruskkirtelpatiologi offentliggjort i voksenalderen, hvis oprindelse er i barndommen.
Diagnosen af medfødt hypothyroidisme er veldokumenteret og er ikke teknisk kompliceret, da niveauet af TSH i hele blodprøven simpelthen bestemmes (hælprøve udført ved neonatal screening). Undersøgelsen af skjoldbruskkirteldysfunktion fra biokemi laboratoriet er heller ikke kompleks.
Hvad betyder mere komplikationer er at kende årsagen til denne dysfunktion. I den forstand vil det være meget nyttigt at vide, hvilke gener der er ansvarlige for mange af disse skjoldbruskkirls sygdomme, både til diagnose og behandling.
Typer af barndomshypothyroidisme
Der er to differentierede former for hypothyroidisme. På den ene side medfødte, som igen adskiller dem, der har genetisk oprindelse og har brug for behandling i hele deres liv og transienter, hvor oprindelsen af skjoldbruskkirtlernes dysfunktion kan skyldes moderen eller på grund af visse skjoldbruskkirtelologier, eller for visse behandlinger, kan også et overskud eller en defekt af jod være årsagen. I disse tilfælde kan behandlingen suspenderes, når den korrekte skjoldbruskkirtelfunktion er blevet genoprettet. Den mest berørte befolkning er for tidlige børn.
På den anden side er der erhvervet, hvis prævalens stiger med alderen. Symptomerne i denne type afhænger af graden af dysfunktion, selvom de vigtigste er kort statur, fedme, forstoppelse, tør hud og døsighed. I denne gruppe har de klart patologiske hypothyroid tumorer normalt en autoimmun oprindelse, ikke så de subkliniske dem, der har en genetisk oprindelse i 29% af tilfældene.
Linjer af arbejde i hypothyreoidisme
Påvisning af medfødt hypothyroidisme ved måling af TSH i kapillærblod hos den nyfødte, der blev opnået i hælprøven, har givet spektakulære resultater i forebyggelsen af sygdommens indtræden, men der er stadig flere aspekter, indtil vi har bedre kendskab til vil give mulighed for at opdage det og diagnosticere det bedre.
Et andet vigtigt spørgsmål er at uddybe kendskabet til forbigående hypothyroidisme, da disse midlertidige ændringer af den normale funktion af skjoldbruskkirtlen skaber en høj grad af angst hos familier, og dens patofysiologi er endnu ikke kendt.
Teresa Pereda
Rådgivning: Perinatal Diagnose Kommissionen for Det Spanske Samfund for Klinisk Biokemi og Molekylær Patologi (SEQC)